La ataxia consiste en un control muscular deficiente que causa movimientos torpes. Puede afectar la capacidad de caminar y mantener el equilibrio, la coordinación de las manos, el habla y la deglución, así como los movimientos oculares.
Los síntomas de la ataxia pueden desarrollarse con el paso del tiempo o aparecer de un momento para el otro. La ataxia puede ser un síntoma de varias afecciones del sistema nervioso. Los síntomas pueden incluir los siguientes:
• Mala coordinación
• Marcha inestable o con los pies muy separados
• Equilibrio reducido
• Dificultad con tareas de motricidad fina, como comer, escribir o abotonarse una camisa
• Cambios en el habla
• Movimientos oculares de vaivén que no se pueden controlar
• Dificultad para tragar
La ataxia suele ser el resultado de un daño en la parte del cerebro llamada cerebelo o en sus conexiones. El cerebelo está situado en la base del cerebro y se conecta con el tronco encefálico. Ayuda a controlar el equilibrio, los movimientos de los ojos, la acción de tragar y el habla.
Hay tres grupos principales de causas de ataxia: adquiridas, degenerativas y hereditarias.
Causas adquiridas
• Alcohol. El consumo prolongado y excesivo de alcohol puede causar ataxia persistente. Esta afección puede mejorar si se abandona el consumo de alcohol por completo.
• Medicamentos. La ataxia es un posible efecto secundario de determinados medicamentos. Esta afección puede ser causada por sedantes como el fenobarbital y las benzodiazepinas, y también por medicamentos anticonvulsivos, especialmente la fenitoína. Algunos tipos de quimioterapia también pueden causar ataxia.
• Toxinas. El envenenamiento por metales pesados, como el plomo o el mercurio; y el envenenamiento por solventes, como los disolventes, también pueden causar ataxia.
• Deficiencia o exceso de determinadas vitaminas. La ataxia puede ser el resultado de la deficiencia de vitamina E, vitamina B12 o vitamina B1, que también se conoce como tiamina. La deficiencia o el exceso de la vitamina B6 también puede causar ataxia. La deficiencia vitamínica se refiere a la falta de una determinada vitamina. En ocasiones, cuando esta deficiencia es la causa, la ataxia se puede revertir.
• Afecciones de la glándula tiroides. El hipotiroidismo y el hipoparatiroidismo pueden causar ataxia.
• Accidente cerebrovascular. La aparición repentina de ataxia se da a partir de un accidente cerebrovascular. Esto puede deberse a la obstrucción de un vaso sanguíneo o al sangrado en el cerebro.
• Esclerosis múltiple. Esta afección puede causar ataxia.
• Enfermedades autoinmunitarias. Muchas enfermedades autoinmunitarias, en las que el sistema inmunitario ataca las células sanas, pueden causar ataxia. Un ejemplo puede ser la sarcoidosis, que es una enfermedad que hace que las células inflamatorias se acumulen en partes del cuerpo. Otro ejemplo, puede ser la enfermedad celíaca, cuya causa es una reacción inmunitaria al ingerir gluten. La ataxia también puede desarrollarse a causa de algunos tipos de encefalomielitis, una afección en la que se hinchan el cerebro y la médula espinal.
• Infecciones. En pocos casos, la ataxia puede ser un síntoma de la varicela y otras infecciones virales, como el VIH y la enfermedad de Lyme. Puede aparecer en las etapas de recuperación de la infección y durar días o semanas. Generalmente, el síntoma mejora con el paso del tiempo.
• COVID-19. La ataxia puede ser el resultado de una infección grave por el virus que causa la COVID-19.
• Síndromes paraneoplásicos. Son afecciones degenerativas poco comunes desencadenadas por una respuesta del sistema inmunitario a un neoplasma, que es un tumor canceroso. Los síndromes paraneoplásicos se presentan con mayor frecuencia en el cáncer de pulmón, de ovario, de mama o linfoma. La ataxia puede aparecer meses o años antes del diagnóstico de cáncer.
• Cambios en el cerebro. Un absceso, que es una zona infectada en el cerebro, puede causar ataxia, y un bulto en el cerebro, como un tumor canceroso o no canceroso, puede dañar el cerebelo.
• Traumatismo craneal. El daño cerebral puede causar ataxia.
• Parálisis cerebral. Este término general abarca un grupo de afecciones causadas por un daño en el cerebro de un niño, que puede ocasionarse antes, durante o inmediatamente después del parto. Afecta la capacidad de coordinación de los movimientos del cuerpo del niño.
Causas degenerativas
• Atrofia multisistémica. Esta afección poco común afecta los movimientos y las funciones, como la presión arterial. Puede causar ataxia y otros síntomas, por ejemplo, pérdida del control de la vejiga, desmayos al pararse y trastorno de conducta durante el sueño en el que la persona representa físicamente sus sueños.
Causas hereditarias
Algunos tipos de ataxia y algunas afecciones que la causan se transmiten entre los miembros de la familia, es decir, son hereditarias. Si tienes una de estas afecciones, es posible que hayas nacido con una mutación genética que hace que el cuerpo produzca proteínas anormales.
Estas proteínas afectan la función de las neuronas, principalmente en el cerebelo y en la médula espinal. Hacen que las neuronas se descompongan y mueran, lo que se conoce como degeneración. A medida que la enfermedad evoluciona, los problemas de coordinación empeoran.
Las personas con ataxia hereditaria pueden haber heredado un gen dominante de la madre o del padre, que es el patrón de herencia autosómica dominante. En otros casos, pueden haber heredado un gen recesivo de ambos padres, que es el patrón de herencia autosómica recesiva. En la recesiva, el padre o la madre no están afectados, pero los hermanos quizás sí.
Los diferentes tipos de ataxia varían según las diferentes mutaciones genéticas. La mayoría de los tipos empeoran con el tiempo. Cada tipo causa coordinación deficiente, pero también existen otros síntomas específicos.
Factores de riesgo
Existen varios factores de riesgo para la ataxia. Las personas que tienen antecedentes familiares de ataxia tienen un mayor riesgo de tenerla. Otros factores de riesgo incluyen los siguientes:
• Consumo excesivo de alcohol durante muchos años
• Tener hipotiroidismo o hipoparatiroidismo
• Tener esclerosis múltiple
• Tener la enfermedad celíaca, que es una enfermedad causada por una reacción inmunitaria al comer gluten
• Tener sarcoidosis, que es una enfermedad que hace que las células inflamatorias se acumulen en partes del cuerpo
• Tener atrofia multisistémica, que es una enfermedad degenerativa
• Tener el síndrome paraneoplásico desencadenado por el cáncer
• Tomar medicamentos que aumenten el riesgo de ataxia, como medicamentos anticonvulsivos o sedantes
• Tener exposición a metales pesados, como plomo o mercurio, o solventes como los diluyentes de pinturas
• Tener deficiencia de vitamina E, vitamina B6, vitamina B12 o vitamina B1. Esta última también se conoce como la tiamina. Tener exceso de vitamina B6 también es un factor de riesgo.
Tratamiento
El tratamiento de la ataxia depende de la causa. Si la causa es una afección como deficiencia vitamínica o enfermedad celíaca, el tratamiento de dicha afección puede ayudar a mejorar los síntomas. Si la ataxia se debe a la varicela u otras infecciones virales, es probable que se resuelva sola.
Las personas con ataxia de Friedreich pueden recibir tratamiento con omaveloxolona (Skyclarys), que es un medicamento oral. La Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos (FDA, por sus siglas en inglés) aprobó este medicamento para adultos y adolescentes a partir de los 16 años. Este medicamento ha mejorado los síntomas en ensayos clínicos. A las personas que toman este medicamento se les deben realizar análisis de sangre con regularidad, ya que la omaveloxolona puede afectar la enzima hepática y los niveles de colesterol. Los posibles efectos secundarios de la omaveloxolona incluyen dolor de cabeza, náuseas, dolor de estómago, fatiga, diarrea y dolor muscular y en las articulaciones.
Los síntomas, como la rigidez, los temblores y los mareos, podrían mejorar con otros medicamentos. El profesional de atención médica también podría recomendar dispositivos adaptivos o terapias.
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